Описание
Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, проявляющееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.
Показания
- специфический неприятный запах изо рта, от кожи или мочи, который можно сравнить с затхлым «мышиным» запахом
- приступы тошноты и рвоты
- светочувствительность
- неврологические нарушения (судороги, эпилепсия)
- психические отклонения (задержка умственного развития, гиперактивность, снижение интеллекта)
кожные высыпания по типу экземы на любых участках тела
Подготовка к анализу
Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак. Накануне сдачи анализа избегать приема крепких напитков (кофе, крепкий чай, алкоголь).
Интерпретация результатов
* Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.