phone

Г.

Шымкент

Ваш город:Шымкент

Верно
Изменить

Наши пункты

Личный кабинет
Корзина
0 анализов0
Мой заказ
кнопка закрытия

Итого:

Ваша корзина пуста
Оформить заказ
Вызвать на дом

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Тирозинемия I типа, определение 7 мутаций в генах FAH, HPD

Срок

32 дня

ЦЕНА

49500 ₸.

Описание

 Тирозинемия I типа — редкое наследственное заболевание, вызываемое мутациями в гене FAH. Генетический тест назначают пациентам с подозрением на тирозинемию I типа для подтверждения диагноза.

Показания

 Около 75% случаев тирозинемии I типа манифестирует у детей первых 2-7 месяцев жизни и протекают остро. Заболевание проявляется фебрильной лихорадкой, нарушениями ЖКТ (рвота, диарея, отказ от еды), обезвоживанием и медленным набором веса. Типичным признаком патологии считается затяжная желтуха, позднее присоединяется увеличение и асимметрия живота вследствие гепатомегалии. У части детей заметен специфический «капустный» запах кожи.

Подготовка к анализу

 Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак. Накануне сдачи анализа избегать приема крепких напитков (кофе, крепкий чай, алкоголь).

 

 

Интерпретация результатов

 * Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.

 

Цена:
49500 ₸.
Срок исполнения:
32 дня

Loading...