phone

Г.

Шымкент

Ваш город:Шымкент

Верно
Изменить

Наши пункты

Личный кабинет
Корзина
0 анализов0
Мой заказ
кнопка закрытия

Итого:

Ваша корзина пуста
Оформить заказ
Вызвать на дом

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)

Генодиагностика болезни Фридрейха (FXN)

ЦЕНА

29000 ₸.

Описание

Атаксия Фридрейха (АФ) – наследственное нейродегенеративное заболевание, вызванное экспансией GAA-триплетных повторов в 1 интроне гена FXN, располагающегося на длинном плече 9 хромосомы и кодирующего белок фратаксин. Данная мутация обнаруживается у 95% пациентов с АФ. У оставшихся 5% пациентов экспансия обнаруживается только на одной из аллелей, а на второй – точечная мутация в гене FXN. 

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть имеется 25% риска его развития у потомков. Для АФ характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания. При передачи мутантной аллели от матери у потомков наблюдается утяжеление симптоматики.

Показания

  • При подозрении на атаксию Фридрейха;
  • для дифференциальной диагностики гиперкинезов и атаксии;
  • для дифференциальной диагностики атаксии;
  • для дифференциальной диагностики кардиомиопатий;
  • при когнитивных и нейропсихических нарушениях;
  • при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
  • при раннем выявлении заболевания у родственников;

при планировании семьи.

Подготовка к анализу

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Цена:
29000 ₸.

Loading...