phone

Г.

Шымкент

Ваш город:Шымкент

Верно
Изменить

Наши пункты

Личный кабинет
Корзина
0 анализов0
Мой заказ
кнопка закрытия

Итого:

Ваша корзина пуста
Оформить заказ
Вызвать на дом

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Генетическая диагностика болезни Фабри (ген GLA)

Срок

12 дней

ЦЕНА

46000 ₸.

Описание

 Болезнь Фабри, или болезнь Андерсона – Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Отсутствие или дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание обладает широким спектром клинических симптомов. В детском возрасте часто сопровождается болями в кистях и стопах, ангиокератомами, гипогидрозом, астенией, а в более старшем возрасте дополняется болью в животе, поражением почек, сердца, возможны транзиторные ишемические атаки, инсульт. Секвенирование ДНК гена GLA – наиболее точный метод диагностики болезни Фабри.

Показания

  •    выявление генотипа.

 

Подготовка к анализу

  Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак. Накануне сдачи анализа избегать приема крепких напитков (кофе, крепкий чай, алкоголь).

 

 

 

Интерпретация результатов

  * Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.

 

 

Цена:
46000 ₸.
Срок исполнения:
12 дней

Loading...