Описание

Ген CALCR кодирует аминокислотную последовательность рецептора к гормону кальцитонину. Кальцитонин – гормон щитовидной железы, регулирующий обмен кальция. Под воздействием кальцитонина происходит снижение уровня кальция в крови за счет снижения поступления кальция в кровь из костной ткани, а также за счет снижения реабсорбции кальция в почках и уменьшения всасывания кальция в кишечнике. Рецепторы к кальцитонину находятся на клеточной мембране клеток костной ткани (остеокластов), почек, печени и др. тканей. Активизация кальцитониновых рецепторов остеокластов приводит к ингибированию их активности и снижению скорости костной резорбции. Нарушение функции кальцитониновых рецепторов может приводить к увеличению костной резорбции и развитию остеопороза. Полиморфизм P447L Т->С гена кальцитонина (CALCR) представляет собой точковую нуклеотидную замену, приводящую к аминокислотной замене в пептидной цепи молекулы фермента. Изменение структуры рецепторов отражается на их функциональной активности, с чем связана большая степень костной резорбции у носителей варианта С полиморфизма P447L Т->С. Женщины в постменопаузе, гомозиготные по данному варианту, имеют меньшую плотность кости, у них чаще развивается остеопороз и случаются переломы костей.

Показания

• определение риска остеопороза;
• оценка вероятности риска остеопороза у потомства.

Подготовка к анализу

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов. Взятие крови производится натощак. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования избегать эмоциональных, физических и пищевых перегрузок (приема  кофе, крепкого чая, алкоголь не менее чем за 24 часа).  За час до взятия крови не курить.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.