Гемохроматоз HFE: Cys282Tyr (C282Y)

Описание

Гемохроматоз – полисистемное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено генетическим дефектом, который приводит к повышенному всасыванию железа.
Генетическое исследование направлено на выявление основных мутаций в гене HFE (C282Y, H63D, S65C), ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1-го типа. Результаты исследования позволяют выявить причину развития данной патологии и назначить своевременное адекватное лечение.

Показания

- при наличии клинических симптомов и отклонений в лабораторных анализах, свидетельствующих о нарушении метаболизма железа:

- повышенный ферритин;

- повышенный гемоглобин;

- гиперпигментация (бронзовый цвет кожи, не связанный с загаром);

- гепатомегалия (увеличение печени);

- цирроз печени;

- сахарный диабет неясной этиологии;

- нарушения со стороны деятельности сердца;

- артропатия, гипогонадизм.

- при наследственной отягощённости по гемохроматозу.

Подготовка к анализу

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов. Взятие крови производится натощак. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования избегать эмоциональных, физических и пищевых перегрузок (приема  кофе, крепкого чая, алкоголь не менее чем за 24 часа).  За час до взятия крови не курить.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.