Ген-супрессор опухолевого роста TP53: c.215C>G (p.Pro72Arg)

Описание

Ген-супрессор опухоли TP53 часто мутирует при раке. Более 91% случаев онкологий с подобной патологией демонстрируют потерю второго аллеля в результате мутации, хромосомной делеции или утраты гетерозиготности. Мутации гена TP53 связаны с повышенной хромосомной нестабильностью, включая высокую амплификацию онкогенов и глубокую делецию генов-супрессоров опухолей, что приводит к снижению выживаемости при 11 типах рака. Подобные новообразования отличаются от своих немутантных аналогов по характеру экспрессии РНК, микроРНК и белков.

Показания

Показанием для диагностики наличия мутаций может быть выявление наследственной причины рака различной локализации, что особенно актуально при отягощенном семейном анамнезе, а также профилактическое тестирование с целью исключения или подтверждения носительства. 

Подготовка к анализу

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов. Взятие крови производится натощак. Допускается употребление воды без газа и сахара. Накануне сдачи исследования избегать эмоциональных, физических и пищевых перегрузок (приема  кофе, крепкого чая, алкоголь не менее чем за 24 часа).  За час до взятия крови не курить.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.