Генодиагностика болезни Кеннеди (AR)

Описание

Спинальная и бульбарная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди – БК) – наследственное прогрессирующее нейромышечное заболевание, характеризующееся экспансией CAG-тринуклеотидных повторов в гене AR, располагающегося на Х-хромосоме и кодирующего андрогеновый рецептор (АР).

БК – Х-сцепленное заболевание и наследуется по доминантному типу, то есть имеется 50% риска наследования данного заболевания от больной матери и 100% от отца. Для БК характерен феномен антиципации. Размер экспансии коррелирует с тяжестью симптоматики, уровнем пенетрантности и временем первых проявлений заболевания.

Считается, что болезнь Кеннеди может наблюдаться только у мужчин, хотя были описаны случаи, когда гетеро- или гомозиготная экспансия CAG-повторов в гене AR приводила у женщин к появлению легкой симптоматики данного заболевания.

Белок АР представляет собой рецептор стероидных гормонов. У пациентов с БК белок АР имеет аномально длинный полиглутаминовый участок (CAG-повторы кодируют аминокислоту глутамин), который изменяет и дестабилизирует конформацию белка, снижает функциональную способность рецептора, а также приводит к мутации типа "приобретение функции".

Встречаемость сильно варьируется и составляет от 1:150000 до 420:100000.

Показания

• При подозрении на болезнь Кеннеди;
• при дифференциальной диагностики болезни моторных нейронов;
• при дифференциальной диагностики мышечной слабости;
• при дифференциальной диагностики гипер-КФК-емии;
• при дифференциальной диагностики бесплодия и гинекомастии;
• при раннем выявлении заболевания у родственников;

при планировании семьи.

Подготовка к анализу

Не курить в течение 30 минут до исследования.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.