Описание
Молекулярно-генетическое исследование для диагностики миотонической дистрофии (тип 2). Мутации, провоцирующие патологию, связаны с увеличением числа тетрануклеотидных повторов CCTG в гене CNBP.
Показания
- При подозрении на миотоническую дистрофию 2 типа;
- при дифференциальной диагностике миотонии и мышечной слабости;
- при дифференциальной диагностике гипер-КФК-емии;
- при дифференциальной диагностике нарушения проводимости сердца;
- при выявлении характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга;
- при раннем выявлении заболевания у родственников;
при планировании семьи.
Подготовка к анализу
- Кровь сдают утром натощак — после последнего приема пищи должно пройти как минимум 8 часов. Вечером накануне поужинайте легкой нежирной пищей.
- За 2 часа до сдачи крови на анализ нельзя курить, пить кофе и чай, а также фруктовые соки. Допустимо употребление небольшого количества негазированной воды — не сладкой, не соленой, не минеральной.
- В течение 24 часов до анализа крови нельзя употреблять алкоголь. Также, по согласованию с лечащим врачом, необходимо отменить прием лекарственных препаратов.
- За час до исследования избегайте психоэмоционального напряжения, физического напряжения, такого как быстрый подъем по лестнице, бег. Желательно прийти в отделение лаборатории заблаговременно и в течение 10-15 минут до сдачи крови спокойно посидеть.
- Не сдавайте кровь сразу после физиотерапевтических процедур, массажа и инструментальных обследований, таких как УЗИ и рентген, в течение 5-7 дней.
- Если вы контролируете лабораторные показатели в динамике, постарайтесь сдавать каждый анализ в одно и то же время при одинаковых условиях.
Интерпретация результатов
Интерпретацию результатов исследования проводит специалист-генетик в комплексе с результатами других исследований.