Генодиагностика синдрома Ретта (MECP2)

Описание

 Синдром Ретта представляет собой социально значимый генетический синдром, приводящий к регрессу психомоторного развития, аутизму, нарушению развития и нередко к развитию эпилепсии у девочек. Заболевание связано с мутациями гена МЕСР2, который расположен на Х-хромосоме. Исследование предназначено для диагностики типичного варианта синдрома Ретта. Исследуются все точечные мутации в кодирующей области гена MECP2.

Показания

• анализ генетического маркера

Подготовка к анализу

  Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак. Накануне сдачи анализа избегать приема крепких напитков (кофе, крепкий чай, алкоголь).

Интерпретация результатов

  * Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.