Генотипирование 13 мутаций гена ATP7B при болезни Вильсона-Коновалова

Описание

Исследование наиболее часто встречающихся мутаций в гене АТР7В, которые приводят к редкому наследственному заболеванию, болезни Вильсона — Вестфаля — Коновалова. Анализ рекомендуется пациентам с подозрением на это заболевание для подтверждения диагноза.

Показания

• подозрение на болезнь Вильсона — Вестфаля — Коновалова;
• определение причин токсического поражения внутренних органов.

Подготовка к анализу

• Кровь следует сдавать натощак.
• За 24 часа до теста следует исключить алкоголь и воздержаться от интенсивных физических нагрузок.
• За 8 часов до взятия крови не следует есть, а также пить соки, молоко или другие напитки. Можно пить негазированную воду. Накануне исследования лучше поужинать лёгкой, нежирной пищей.
• За 1–2 часа до анализа желательно не курить, избегать стресса и физического напряжения (бег, быстрый подъём по лестнице).
• За 15 минут до взятия крови желательно немного отдохнуть: посидеть в лабораторном отделении, отдышаться, успокоиться.

Интерпретация результатов

Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.

Отрицательный результат исследования не гарантирует отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.