Болезнь Тея-Сакса, определение 4 мутаций в гене HEXA

Описание

 Болезнь Тея — Сакса связана с мутациями в гене HEXA. Характеризуется разрушением нервных клеток и постепенно приводит к слепоте, глухоте, потере психических и физических функций. В зависимости от мутаций, болезнь может принимать разные формы и развиваться в младенчестве, детстве или во взрослом возрасте.

Показания

•   выявление генотипа.

Подготовка к анализу

  Кровь на исследование рекомендуется сдавать натощак. Накануне сдачи анализа избегать приема крепких напитков (кофе, крепкий чай, алкоголь).

Интерпретация результатов

  * Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения.